آزمایشی که می‌تواند بیش از ۵۰ بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد
گروهی از پژوهشگران استرالیایی و انگلیسی، یک آزمایش جدید ابداع کرده‌اند که می‌تواند بیش از ۵۰ بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد.
به گزارش ایسنا و به نقل از ساینس دیلی، یک آزمایش DNA جدید که توسط پژوهشگران “موسسه پژوهشی پزشکی گاروان”(Garvan Institute of Medical Research) در سیدنی و همکاران آنها در استرالیا و انگلستان ابداع شده است، نشان می‌دهد که می‌تواند طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی عصبی و عصبی-عضلانی را که تشخیص آنها دشوار است، سریع‌تر و دقیق‌تر از آزمایش‌های موجود تشخیص دهد.
دکتر “ایرا دوسون”(Ira Deveson)، مدیر موسسه پژوهشی پزشکی گاروان و از پژوهشگران این پروژه گفت: ما به درستی توانستیم همه افراد مبتلا به بیماری‌هایی مانند بیماری هانتینگتون، سندرم ایکس شکننده، آتاکسی‌های ارثی مخچه، دیستروفی‌های میوتونیک، صرع میوکلونیک، بیماری نورون حرکتی و موارد دیگر را تشخیص دهیم.
بیماری‌های تحت پوشش این آزمایش، به گروهی شامل بیش از ۵۰ بیماری تعلق دارند که با توالی‌های غیرمعمول DNA در ژن‌های شخص ایجاد می‌شوند.
دوسون ادامه داد: تشخیص این بیماری‌ها اغلب به دلیل علائم پیچیده‌ای که بیماران با آنها مواجه می‌شوند، ماهیت چالش‌برانگیز این توالی‌های تکراری و محدودیت آزمایش‌های ژنتیک موجود دشوار است.
این پژوهش نشان می‌دهد که این آزمایش دقیق است و به پژوهشگران امکان می‌دهد تا اعتبارسنجی را آغاز کنند و آزمایش را در خدمات آسیب‌شناسی سراسر جهان در دسترس قرار دهند.
یکی از بیمارانی که در این پژوهش شرکت کرد، “جان”(John) نام دارد. او نخستین بار در کلاس اسکی متوجه مشکلات غیرعادی تعادل شد.
جان گفت: داشتن نشانه‌هایی که طی چند سال شدت گرفتند، بسیار نگران‌کننده بود؛ از مشکلات تحرک گرفته تا عدم توانایی در راه رفتن بدون پشتیبانی. من بیش از ۱۰ سال آزمایش پشت سر هم داشتم و هیچ جوابی در مورد اینکه چه مشکلی وجود دارد، نگرفتم.
وی افزود: نهایتا تأیید ژنتیکی باعث اطمینان خاطر بود و این موضوع هیجان‌انگیز است که بدانیم در آینده نزدیک می‌توان افراد مبتلا به این نوع بیماری‌ها را سریع‌تر از من تشخیص داد.
دکتر “کیشور کومار”(Kishore Kumar)، عصب‌شناس بالینی “بیمارستان کنکورد”(Concord Hospital) و از پژوهشگران این پروژه گفت: این آزمایش در مورد بیمارانی مانند جان، شرایط را به کلی تغییر می‌دهد و کمک می‌کند تا مشکل تشخیص دادن برطرف شود.
چنین اختلالاتی که میان خانواده منتقل می‌شوند، می‌توانند تهدیدی برای زندگی باشند، عموما به عضلات و عصب‌ها آسیب می‌رسانند و پیامدهای دیگری نیز برای بدن به همراه دارند.
کومار ادامه داد: زمانی که نشانه‌ها در بیماران ظاهر می‌شوند، تشخیص اینکه کدام یک از این ۵۰ اختلال ژنتیکی ممکن است وجود داشته باشند، دشوار است. بنابراین پزشک باید براساس نشانه‌ها و سابقه خانوادگی شخص تصمیم بگیرد که کدام ژن را آزمایش کند. اگر آن آزمایش منفی شود، بیمار بدون پاسخ می‌ماند. این آزمایش را می‌توان سال‌ها بدون یافتن ژن‌های دخیل در بیماری ادامه داد. ما این موضوع را که می‌تواند برای بیماران و خانواده‌های آنها بسیار استرس‌زا باشد، “ادیسه تشخیصی”(diagnostic odyssey) می‌نامیم.
وی افزود: این آزمایش جدید، نحوه تشخیص این بیماری‌ها را به طور کامل متحول خواهد کرد زیرا اکنون می‌توانیم همه اختلالات را به طور همزمان با یک آزمایش DNA بررسی کنیم و یک تشخیص ژنتیکی واضح را ارائه دهیم. این کار به بیماران کمک می‌کند تا از سال‌ها بافت‌برداری غیرضروری عضلانی یا عصبی برای تشخیص بیماری و درمان‌های پرخطری که سیستم ایمنی بدن آنها را سرکوب می‌کنند، اجتناب کنند.
اگرچه چنین اختلالاتی را نمی‌توان درمان کرد اما یک تشخیص زودهنگام می‌تواند به پزشکان کمک کند تا پیامدهای بیماری را زودتر شناسایی و درمان کنند. برای نمونه، می‌توان به مشکلات قلبی ناشی از بیماری ژنتیکی “آتاکسی فردریش”(Friedreich’s ataxia) اشاره کرد.
بررسی بیماری‌های شناخته‌شده و بیماری‌های جدید
این آزمایش با استفاده از نمونه DNA که معمولا از خون استخراج می‌شود و فناوری موسوم به “ترتیب توالی نانوپوره”(Nanopore sequencing)، به بررسی ژنوم بیمار می‌پردازد.
کومار اضافه کرد: ما دستگاه ترتیب توالی نانوپوره را برنامه‌ریزی کردیم تا حدود ۴۰ ژن را که در این اختلالات دخیل هستند، بررسی کنیم و به ارزیابی توالی‌های مکرر DNA بپردازیم. ما می‌توانیم این تکرارهای ناهنجار را که مشخصه بیماری هستند، در ژن‌های بیمار بررسی کنیم.
دوسون گفت: ما می‌توانیم در یک آزمایش، توالی‌های عامل بیماری را بررسی کنیم و توالی‌های جدیدی را کشف کنیم که احتمال دارد در بیماری‌ها دخیل باشند و هنوز توضیح داده نشده‌اند.
ارتقای مقیاس برای استفاده گسترده‌تر در پنج سال آینده
فناوری نانوپوره مورد استفاده در این آزمایش، کوچک‌تر و ارزان‌تر از آزمایش‌های استاندارد است و پژوهشگران امیدوارند که راه برای جذب آن توسط آزمایشگاه‌های آسیب‌شناسی هموار شود. دوسون ادامه داد: دستگاه توالی‌یابی ژن با کمک فناوری نانوپوره، از اندازه یک یخچال به اندازه یک منگنه کاهش یافته است و در مقایسه با صدها هزار دلار هزینه فناوری‌های اصلی توالی‌یابی DNA، حدود ۱۰۰۰ دلار قیمت دارد.
این گروه پژوهشی انتظار دارند که طی دو تا پنج سال آینده، شاهد استفاده از فناوری جدید خود در تشخیص بیماری باشند. یکی از گام‌های کلیدی برای رسیدن به این هدف، کسب اعتبار بالینی مناسب برای این روش است.
دکتر “جینا ریونسکرافت”(Gina Ravenscroft)، از پژوهشگران این پروژه که در “موسسه پژوهش پزشکی هری پرکینز”(Harry Perkins Institute of Medical Research) روی بیماری‌های نادر ژنتیکی کار می‌کند، گفت که این آزمایش پس از تایید شدن، پژوهش را روی بیماری‌های ژنتیکی متمرکز خواهد کرد.
ریونسکرافت افزود: اختلالات ژنتیکی که همزمان با آغاز بزرگسالی شروع می‌شوند، به اندازه اختلالاتی که در اوایل زندگی ظاهر می‌شوند، مورد توجه پژوهشی قرار نگرفته‌اند. ما با یافتن تعداد بیشتری از افراد مبتلا به این بیماری‌های نادر همزمان با آغاز بزرگسالی و کسانی که ممکن است نشانه‌هایی داشته باشند، می‌توانیم بررسی‌های منسجمی را درباره طیف وسیعی از بیماری‌های نادر انجام دهیم که انجام دادن آنها در غیر این صورت دشوار خواهد بود.
این پژوهش، در مجله “Science Advances” به چاپ رسید.
انتهای پیام
