افراد دارای دو نسخه از یک ژن پرخطر زمینه ژنتیکی ابتلا به آلزایمر را دارند
دانشمندان سه دهه است که می‌دانند افراد دارای دو نسخه از واریانت ژنی ایپیاوئی۴ به میزان قابل ملاحظه‌ای بیش از سایر افراد دارای نسخه رایج‌تر این ژن، موسوم به ایپیاوئی۳ (APOE3)، در معرض خطر ابتلا به آلزایمر قرار دارند. حدود ۲ تا ۳ درصد جمعیت یا ۱۵ درصد افراد مبتلا به آلزایمر، دو نسخه از ژن ایپیاوئی۴ دارند.
اما یافته‌های این پژوهش نشان می‌دهد که ابتلای افراد دارای دو نسخه از این ژن به آلزایمر تقریبا قطعی است و علائم بیماری در آن‌ها زودتر از سایر افراد بروز می‌کند.
دکتر خوان فورتئا و همکارانش از دانشگاه بارسلونا بیش از ۳۰۰۰ مغز اهداشده به مرکز ملی هماهنگی آلزایمر آمریکا و داده‌های زیستی و بالینی بیش از ۱۰ هزار نفر از سه کشور جهان را بررسی کردند.
آن‌ها دریافتند که دست‌کم ۹۵ درصد افراد دارای دو نسخه از ژن ایپیاوئی۴ تا سن ۶۵ سالگی در مایع نخاعی‌شان سطوح غیرعادی پروتئین مرتبط با آلزایمر موسوم به بتا آمیلویید دارند، و در اسکن مغزی ۷۵ درصد آن‌ها آمیلویید مشاهده می‌شود.
سطح آمیلویید تقریبا تمام افراد دارای دو نسخه از این ژن در ۶۵ سالگی از افرادی که ناقل نبودند بیشتر بود.
این یافته‌ها می‌تواند بر درمان با استفاده از داروی لکمبی که امیلویید مغز را از بین می‌برد و اخیرا تایید شده است اثر بگذارد. در آزمایش‌های بالینی، میزان خون‌ریزی مغزی و تورم در بیمارانی که دو نسخه از ژن ایپیاوئی۴ را داشتند بیشتر بود. نتایج نشان می‌دهد که آن‌ها باید درمان را از سن پایین‌تر و حتی قبل از بروز علائم آغاز کنند.
